¿Tentado a hacerse pruebas genéticas? Primero pregunte por qué

¿Tentado a hacerse pruebas genéticas? Primero pregunte por qué

Cuando se trata de salud y enfermedad, y, por supuesto, muchos otros aspectos de la vida, una cosa es cierta: los genes importan. Una sola mutación genética puede causar algunas afecciones, como anemia de células falciformes y fibrosis quística. Más a menudo, múltiples genes están involucrados en el desarrollo de la enfermedad, y actúan en concierto con factores no éticos, como la dieta o el ejercicio, para afectar el riesgo de enfermedad.

Varias compañías le ofrecen la oportunidad de observar sus genes. Pero, ¿cómo podría ayudarte eso desde el punto de vista de la salud? ¿Y en qué se diferencian tales pruebas de las pruebas genéticas que un médico puede recomendar?

Considere el ejemplo de la hipercolesterolemia familiar (FAM), una afección en la que múltiples variantes de varios genes diferentes conducen a un colesterol marcadamente alto. Esto aumenta en gran medida el riesgo de ataque cardíaco, accidente cerebrovascular y otros problemas de salud. La FH afecta a aproximadamente uno de cada 300 adultos, lo que significa que no es rara. Entre los adultos que tienen las variantes genéticas más comunes que lo causan, el ataque cardíaco o la muerte cardíaca súbita pueden ocurrir en la mediana edad. Los niños que tienen una dosis doble de una variante genética relacionada con esta afección pueden morir de enfermedad cardiovascular antes de los 20 años. Los tratamientos más tempranos destinados a reducir el riesgo de complicaciones, como los medicamentos para reducir el colesterol, están disponibles si se sabe que un niño o adulto tiene una mutación relacionada con la TH.

En los últimos años, ha habido un aumento dramático en las pruebas genéticas. Era casi inaudito hace solo unas décadas. Ahora, usted o alguien que conoce probablemente se haya hecho pruebas genéticas en el último año o dos.

Y aunque los proveedores de atención médica ahora pueden ordenar muchas más pruebas genéticas para sus pacientes que en el pasado, no necesita la orden de un médico para solicitar esto. 23andMe, Ancestry.com y varias otras compañías de pruebas están listas y dispuestas a verificar sus genes en busca de variantes asociadas con ciertas afecciones de salud, así como su ascendencia familiar. De hecho, se prevé que el gasto en pruebas genéticas directas al consumidor alcance los 2.500 millones de dólares en los próximos años.

¿Es útil toda esta prueba?

Para algunas personas, la respuesta es claramente sí. Cuando se realizan con precisión, las pruebas genéticas pueden descubrir una enfermedad o una tendencia a desarrollar ciertas afecciones, y puede llevar a que los parientes cercanos también se hagan la prueba. Las medidas preventivas o el tratamiento pueden salvar vidas. Aquí hay cuatro ejemplos (aunque hay muchos más).

  • Hemocromatosis. Esta es una condición genética en la que se absorbe demasiado hierro de la dieta. El hierro extra puede dañar órganos importantes como el corazón y el hígado. Una vez que se diagnostica a una persona, la flebotomía (extracción de sangre, similar a lo que sucede durante la donación de sangre) y evitar los suplementos de hierro pueden prevenir complicaciones graves como la diabetes y la insuficiencia hepática.
  • Pruebas prenatales. Para las personas que planean un embarazo o que ya están embarazadas, las pruebas genéticas están disponibles para detectar un gran número de afecciones, como la fibrosis quística y el síndrome de Down.
  • Cáncer. Se sabe que varios genes aumentan el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Las pruebas pueden ser especialmente importantes para las personas con antecedentes familiares de estos cánceres. Quizás las más conocidas son las mutaciones BRCA, que aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario y varios otros tipos de cáncer.
  • Personas que no conocen el historial médico de su familia. Por ejemplo, una persona que es adoptada y no tiene información sobre problemas médicos familiares puede saber que tiene un mayor riesgo de una enfermedad prevenible, como una enfermedad cardíaca o cáncer de colon.

En estos casos, saber que podría desarrollar una afección o ser portador puede ayudar a dirigir la atención médica y puede informar las decisiones de la vida o alentarlo a usted u otros miembros de la familia a considerar el asesoramiento genético.

Pero la respuesta también puede ser no. Los resultados de las pruebas genéticas pueden proporcionar información que ya conoce, pueden ser inútiles o incluso pueden ser engañosos. Por ejemplo, las pruebas podrían revelar que usted tiene una mutación genética que rara vez causa problemas de salud. Saber que tienes esta mutación puede no ayudarte, aunque podría alarmarlo. O bien, saber que tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer al final de la vida puede ser más molesto que útil, ya que actualmente no existen tratamientos preventivos confiables y efectivos.

¿Qué pasa con los costos de las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas pueden tener más de un tipo de costo. Una prueba genética ordenada por su médico por una razón médica específica puede estar cubierta por su seguro de salud, pero es poco probable que una prueba de venta libre lo sea. Y, como afirma una compañía en su sitio web, “conocer los riesgos genéticos podría afectar su capacidad para obtener algunos tipos de seguro”.

Un estudio sobre las pruebas para un trastorno genético del colesterol tiene algunos resultados sorprendentes

Un estudio de 2021 publicado en la revista médica JAMA Cardiology demuestra cómo las pruebas directas al consumidor pueden ser engañosas.

Los investigadores analizaron las pruebas genéticas para la hipercolesteremia familiar. Compararon los resultados de un panel completo de pruebas genéticas ordenadas por médicos (que incluían más de 2,000 variantes genéticas) con los resultados de las pruebas genéticas más limitadas (24 variantes) proporcionadas por 23andMe.

Entre más de 4,500 personas analizadas por una razón médica, como evaluar un nivel de colesterol inesperadamente alto, las pruebas más limitadas habrían pasado por alto variantes genéticas importantes para

  • casi el 70% de los participantes del estudio
  • casi el 94% de las personas negras y el 85% de las hispanas
  • alrededor de un tercio de los individuos judíos asquenazíes.

Esto sugiere que un gran número de personas se sentirían falsamente tranquilizadas por los resultados de sus pruebas genéticas para la F si confiaran en el tipo de detección ofrecida por un popular producto de venta libre. Y los resultados pueden ser particularmente poco confiables entre las personas de color.

La conclusión

Es cierto que no puedes elegir tus genes. Pero gracias a un menú de opciones en constante expansión, puede elegir sus pruebas. En muchos casos, es mejor revisar su decisión de hacerse pruebas genéticas con su médico antes de que se las hagan. Puede optar por consultar a un asesor genético sobre las ramificaciones de las pruebas antes de saltar y dejar que su médico haga la prueba, en lugar de ordenarla usted mismo. O bien, puede decidir que el mejor plan es no realizar ninguna prueba.

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